Experteninterviews

StehrGenitale Fehlbildungen bei Kindern gehören zu den eher seltenen Erkrankungen. Doch wenn sie diagnostiziert werden, ist das für die Eltern erst einmal eine grosse Belastung. Leading Medicine Guide spricht mit einem der wenigen deutschen und damit wichtigsten Spezialisten für dieses Fachgebiet, Prof. Dr. Maximilian Stehr von der Cnopf’schen Kinderklinik in Nürnberg, über das Thema und die neuesten Entwicklungen.

Herr Professor Stehr, werden genitale Fehlbildungen sofort nach der Geburt entdeckt oder stellt man das erst in einem späteren Alter fest?

Prof. Stehr: Genitale Fehlbildungen sind angeboren. Daher sieht man sie in der Regel sofort bei der ersten Untersuchung direkt nach der Geburt. Am häufigsten kommt die Hypospadie vor, das ist eine angeborene Fehlbildung der männlichen Harnröhre. Dabei ist die Harnröhre verkürzt und endet nicht an der Spitze, sondern an der Unterseite des männlichen Genitals. Diese urogenitale Fehlbildung sollte in schweren Fällen operiert werden, wir empfehlen eine solche OP zwischen dem 9. und 12. Lebensmonat. Aber es gibt auch wesentlich seltenere Fehlentwicklungen. Manche fallen möglicherweise erst später auf, wie manchmal beispielsweise Fehlbildungen an den innenliegenden weiblichen Geschlechtsorganen.

Neugeborenes

Für Eltern ist die Diagnose kurz nach der Geburt ein Schock. Wo finden sie Hilfe, was sollen sie in dem Fall tun?

Prof. Stehr: In der Tat ist es für Eltern nicht einfach, mit solch einer Diagnose konfrontiert zu werden. Wir haben dafür an der Cnopfschen Kinderklinik in Nürnberg spezialisierte Sprechstunden. Insgesamt gibt es in Deutschland wenige Zentren, die auf genitale Fehlbildungen spezialisiert sind. Wir in Nürnberg haben dabei eine grosse Erfahrung in der Behandlung dieser Kinder.

Wie viele Spezialisten gibt es in Deutschland für komplexe, chirurgische Fälle in diesem Bereich?

Prof. Stehr: Für komplizierte und seltene uro-genitale Fehlbildungen gibt es wenige Spezialisten. Die meisten sind zusammengeschlossen in der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Urologie (European Society of Pediatric Urology / ESPU). Über diese medizinische Gesellschaft finden regelmässig spezielle Fortbildungen statt. So habe ich mit noch zwei weiteren Kollegen unserer Klinik den Fellow of the European Academy of Pediatric Urology /FEAPU erworben, das bedeutet so eine Art europäischer Facharztanerkennung für Kinderurologie. Diesen Titel dürfen in Deutschland 26 Fachärzte tragen.

Operation

Wann werden die Kinder üblicherweise operiert?

Prof. Stehr: Das hängt vom diagnostischen Bild ab. Manche Fehlbildungen müssen sofort angegangen werden, weil sie sonst lebensbedrohlich werden können, wenn es zum Beispiel um den Harnabfluss geht. Die Fälle, wo es um anatomische Rekonstruktionen geht, werden üblicherweise um das erste Lebensjahr herum durchgeführt. Dazu muss man sich vergegenwärtigen, dass wir uns ja auch in einem psychisch sehr sensiblen Bereich bewegen. Der Eingriff darf keine traumatische Erfahrung für das Kind werden, da müssen wir aus kinderpsychiatrischer oder kinderpsychologischer Sicht äusserst behutsam sein.

Gibt es auf diesem speziellen Gebiet der Kinderurologie besondere, neue Operationsmethoden?

Prof. Stehr: Um die Hypospadie beispielsweise zu behandeln, gibt es eine Vielzahl von technischen Varianten. Es hängt ja auch immer vom individuellen Fall ab. Der Eingriff kann mehrere Stunden dauern, in jedem Fall verwenden wir nur feinste Instrumente und feinste Nahtmaterialien und arbeiten mit Lupenbrille mit sehr, sehr viel Geduld. Wir führen an der Cnopfschen Kinderklinik etwa 100 Hypospadieoperationen im Jahr durch.

Ist es mit einer Operation getan oder müssen die Korrekturen in mehreren Schritten umgesetzt werden?

Prof. Stehr: Häufig können wir die Operation in einem Schritt erledigen. Aber das geht sinnvollerweise nicht immer bzw. das Komplikationsrisiko würde dann steigen. Wir besprechen aber alles immer sehr ausführlich mit den Eltern, die kennen ihr Kind und seine spezielle Verfassung am besten.

Operation Schnitte

Die Eltern spielen im gesamten Behandlungsprozess eine wichtige Rolle und brauchen sicher auch besondere Betreuung. Wie läuft das ab?

Prof. Stehr: Ja, bei kranken Kindern müssen wir als Mediziner immer auch die Eltern und die gesamte Familie im Blick haben. Bei uns bekommen die Eltern daher, wenn nötig, eine psychologische Betreuung und Beratung und auch unser Pflegepersonal ist in dieser Hinsicht besonders geschult. Gerade schwere genitale Fehlbildungen sind sehr belastend für die Eltern.

Können Sie das ein wenig näher erläutern?

Prof. Stehr: Es kommen immer wieder Kinder auf die Welt, die zunächst äusserlich nicht eindeutig einem Geschlecht zugeordnet werden können. Entweder passt der Chromosomensatz nicht zum Aussehen des Genitale, das Genitale selbst ist uneindeutig gestaltet oder die Keimdrüsen sind fehlangelegt. Manchmal ist Hoden- als auch Eierstockgewebe vorhanden. Die Diskussion um die sexuelle Autonomie dieser Kinder ist derzeit im Gange. Kürzlich war ich als Experte nach Berlin ins Bundesjustizministerium eingeladen, um zu diesem Thema Stellung zu nehmen. Unter dem Begriff „dysorders of sex development / DSD“ können viele zum Teil sehr, sehr seltene Störungsbilder zusammengefasst werden. Heute sind wir der Meinung, in schweren Fällen uneindeutiger Geschlechtsentwicklung die betroffenen Kinder mitentscheiden zu lassen und oft erst einmal abzuwarten. Denn im Ergebnis sollte es darum gehen, ein möglichst glückliches Leben führen zu können und nicht einer Norm entsprechen zu müssen. In jedem Fall sollte sich die Familie in so einem Fall in einem spezialisierten Zentrum beraten lassen und sich den zum Thema geschulten, verschiedenen Fachleuten anvertrauen.

 Vielen Dank für das ausführliche Gespräch und die tiefen Einblicke in Ihre wichtige medizinische Arbeit als Kinderchirurg und Kinderurologe! 


Was versteht man eigentlich unter…

Genitale Fehlbildungen kommen selten vor und werden in der Regel direkt nach der Geburt diagnostiziert. Zur Behandlung können sich Eltern in einem dafür spezialisierten Zentrum beraten lassen, zum Beispiel: Cnopfsche Kinderklinik, Kinderurologie & Kinderchirurgie, St.-Johannis-Mühlgasse 19, 90419 Nürnberg, www.klinik-hallerwiese.de

Hypopsadie ist die häufigste angeborene Fehlentwicklung der männlichen Harnröhre (Urethra). Sie wird in der Regel beim Neugeborenen festgestellt und meist um das erste Lebensjahr operativ behandelt.

„Dysorder of Sex Development / DSD“ (früher: Intersexualität) beschreibt eine uneindeutige Geschlechtsentwicklung, möglicherweise mit Diskrepanz zwischen dem chromosomalen Geschlecht, den inneren Geschlechtsorganen und dem Erscheinungsbild der äusseren Geschlechtsorgane. In nicht allen Fällen ist die genaue Ursache für die Fehlentwicklung bekannt. In früheren Behandlungsansätzen ging es darum, möglichst früh ein Erziehungsgeschlecht zuzuweisen und entsprechend zu operieren. Inzwischen ist die Behandlungsdoktrin kritisch hinterfragt, gerade auch von betroffenen Menschen. Die Bundesärztekammer spricht seit 2015 von „Varianten der Geschlechtsentwicklung“, um eine aus Sicht der Betroffenen diskriminierende Pathologisierung zu vermeiden. Heute geht es darum, das Thema Intersexualität mit dem Kind oder Jugendlichen zu diskutieren und sich nicht auf ein möglichst „normales“ Erscheinungsbild sondern einen möglichst zufriedenstellenden Lebensentwurf mit dieser besonderen Geschlechtsentwicklung zu konzentrieren.


Wollen Sie mehr erfahren oder direkt Kontakt zu Professor Stehr aufnehmen? Dann besuchen Sie Leading Medicine Guide. 

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