Muskelschwund - Kraftlosigkeit als Krankheit

Muskelschwund, auch Muskelatrophie oder Muskeldystrophie genannt, meint den Abbau von Muskulatur im Allgemeinen und umfasst ein weites Spektrum an muskulären Erkrankungen. Zu unterscheiden sind der Muskelschwund durch zu wenig Bewegung, beispielsweise im Alter, und der Muskelschwund als eigenständige neuromuskuläre Erkrankung.

Für Betroffene und Angehörige, insbesondere für junge Eltern, ist die Diagnose Muskelschwund ähnlich gravierend wie andere schwerwiegende Erkrankungen, zum Beispiel Krebs oder Multiple Sklerose.


Medizinischer Lektor Dr. Claus Puhlmann

Dieser Artikel wurde nach den Vorgaben aktueller medizinischer Fachliteratur, Leitlinien und wissenschaftlichen Standards verfasst und sorgfältig von Medizinern geprüft.

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Muskelschwund - Weitere Informationen

Was ist Muskelschwund?

Über 600 Muskeln stützen und bewegen den Körper. Sie sind zudem daran beteiligt, dass die Organe funktionieren. Muskelaktivitäten gehören zu einem gesund funktionierenden Körper dazu. Muskelschwund (ICD-Code: M62.5) meint grundsätzlich den Abbau von Muskelmasse und ist ein Krankheitszeichen, das verschiedene Ursachen haben kann. Von der Bettlägerigkeit über Verletzungen des Nervensystems und Stoffwechselerkrankungen bis hin zu über 700 genetischen Störungen kann die Erkrankung ganz unterschiedliche Hintergründe haben. Muskelschwund kann bereits angeboren sein.

Muskulatur Muskeln
Muskelapparat des Menschen © adimas / Fotolia

Dabei sind Muskelerkrankungen und Muskelschwund bislang noch nicht völlig wissenschaftlich erforscht. Inzwischen sind rund 800 Formen von Muskelerkrankungen bekannt. Zudem gilt Muskelschwund als eine so genannte Seltene Erkrankung und betrifft relativ wenige Menschen - in Deutschland leben geschätzt 50.000 bis 300.000 Betroffene mit Muskelschwund. Aus diesen Gründen ist es bisher noch nicht gelungen, passgenaue Medikamente für die unterschiedlichen Formen des Muskelschwunds bereitzustellen.

 

 

Je nach Ausprägung und Kontext der Erkrankung kann Muskelschwund ein kaum einschränkendes Krankheitsbild sein oder aber in einem relativ kurzen Zeitraum schwere Symptome entwickeln und auch zum Tod führen. Muskelerkrankungen verlaufen in Schüben, das heisst unregelmässig und unterschiedlich fortschreitend. In der Mehrzahl der Fälle ist eine Heilung nicht möglich, weder spontan auf natürliche Weise noch durch therapeutische Massnahmen.

Ursachen: Begleitsymptom von Inaktivität und Gendefekte

Muskelschwund durch fehlende Bewegung

Bei körperlicher Inaktivität und Bettlägerigkeit werden Muskeln abgebaut, da sie dann nicht ausreichend genutzt werden. Besonders Senioren mit einem inaktiven Lebensstil haben ein Risiko für diese Art des Muskelschwunds.

Nach einigen Tagen Bettruhe ist dieses Phänomen bereits deutlich mit einer kraftlosen Mattheit zu spüren, und man braucht wieder ein bisschen Anlaufzeit, um zu Kräften und in Schwung zu kommen. Deshalb werden Patienten während eines Krankenhausaufenthalts, sobald es möglich ist, physiotherapeutisch mobilisiert. Dann bleibt die Muskulatur erhalten, und die Muskeln bauen sich in der Regel schnell wieder auf.

Mobilisierung gegen Muskelschwund
Mobilisierung und Bewegung beugen Muskelschwund im Alter vor. © gewitterkind / Fotolia

Muskelschwund als eigenständige Erkrankung

Bei Muskelschwund als neuromuskulärer Erkrankung sind hingegen Nerven und Muskeln betroffen, und die Krankheit schreitet unaufhörlich fort:

  • Sind die Muskeln selbst erkrankt, spricht man von myogenem Muskelschwund, auch Myodystrophie oder Myopathie genannt.
  • Liegt die Ursache für den Muskelabbau in den nervenversorgenden Zellen, heisst diese Form neurogener Muskelschwund oder spinale Muskelatrophie.

Zu den myogenen Formen gehören die Muskeldystrophie Typ Duchenne (Duchenne-Muskeldystrophie, DMD) und die Muskeldystrophie Typ Becker (Becker-Muskeldystrophie, BMD). Diese Erkrankungen kommen fast ausschliesslich beim männlichen Geschlecht vor.

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie besteht ein Defekt im Gen für Dystrophin. Dystrophin kommt in der Zellmembran von Muskelfasern vor und spielt eine essenzielle Rolle bei der Muskelkontraktion. Fehlt dieses Protein, wie bei Kindern mit DMD, kommt es zu Störungen in der motorischen Entwicklung. Die meisten Kinder mit DMD können niemals springen oder rennen, ihr Gang ist unsicher, zwischen 6 und 13 Jahren verlieren sie in der Regel die Fähigkeit, eigenständig zu gehen. Aufgrund einer Herzmuskelerkrankung oder einer unzureichenden Atemtätigkeit versterben die Patienten meist im frühen Erwachsenenalter.

Dagegen kommt es bei der Becker-Muskeldystrophie aufgrund von Genveränderungen zu einem Mangel und nicht zu einem Fehlen von Dystrophin. Dies hat zwar ebenfalls einen fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche zur Folge, die Lebenserwartung ist jedoch nur leicht oder gar nicht eingeschränkt.

Bekannte Formen der neurogenen Muskelatrophie sind die Werdnig-Hoffman-Krankheit (proximale spinale Muskelatrophie Typ 1, SMA1) und die Kugelberg-Welander-Krankheit (proximale spinale Muskelatrophie Typ 3, SMA3), benannt nach den jeweiligen Erforschern der Erkrankung. Die Erkrankungen sind ebenfalls genetisch vererbt, kommen aber bei Jungen und Mädchen vor. Während SMA3 erst nach dem Erlernen des Laufens durch Schwierigkeiten beim Gehen etc. zu Tage tritt und nur langsam voranschreitend ist, beginnt SMA1 meist innerhalb der ersten drei Lebensmonate und ist hinsichtlich der Symptomatik deutlich stärker ausgeprägt. Kinder mit SMA1 versterben häufig innerhalb der ersten 2 Lebensjahre, bei Kindern mit SMA3 ist die Lebenserwartung meist normal.

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die erst im höheren Erwachsenenalter (mittleres Erkrankungsalter etwa 60 Jahre) auftritt. Bei der ALS kommt es zu einer Schädigung bestimmter Nervenzellen (Motoneurone) entweder im zentralen oder peripheren Nervensystem. Dies beeinflusst die Muskulatur und damit die Motorik. Abhängig davon, welche Motoneurone betroffen sind, kann es unter anderem zu Gehstörungen, Zuckungen, Lähmungen, Missempfindungen auf der Haut, Sprachstörungen, Schluckstörungen kommen. Da die Lähmungen voranschreiten, führt die Erkrankung in der Regel innerhalb von einigen Jahren aufgrund von Atemversagen zum Tod. Nur etwa 5 bis 10 Prozent der ALS-Fälle sind familiärbedingt (das heisst sind vererbt worden), die meisten sind spontan entstanden.

Die wichtigsten Ursachen von Muskelschwund im Überblick:

  • Alter oder Unterernährung
  • Körperliche Inaktivität oder (notwendige) Bettruhe
  • Genetische Mutationen, wodurch es zu Störungen in der Muskelaktivität und des Nervensystems kommt
  • Autoimmunkrankheiten
  • Andere Krankheiten wie Krebs oder HIV-Infektionen

Erste Anzeichen und Symptome von Muskelschwund

Muskelschwund zeigt sich in ersten Anzeichen, die oft übersehen oder anderen Krankheiten oder Zufälligkeiten zugeschrieben werden können. Schwierigkeiten mit alltäglichen Bewegungen, zum Beispiel beim Treppensteigen und Gehen, oder Schluck- und Sprechstörungen können ein Hinweis auf Muskelschwund sein. Auch veränderte Körperhaltungen gehören zu den Symptomen, da die Skelettmuskulatur nicht mehr in der Lage ist, das Skelett zu stützen und aufzurichten.

Kinder mit angeborener Muskelschwäche aufgrund eines Gendefekts zeigen eine verlangsamte körperliche Entwicklung. Im Vergleich zu Kindern ihrer Altersgruppe sind ihre Bewegungsmuster untypisch, zum Beispiel beim Hinsetzen, Aufstehen oder Gehen. Kinderärzte beobachten deshalb in den regelmässigen Untersuchungen die Entwicklungsfortschritte des Kindes.

Physiotherapie Kind
Physiotherapie hilft Kindern mit Muskelschwund © Picture-Factory / Fotolia

Ist die Muskelerkrankung bereits bei der Geburt bekannt, können rechtzeitig passende Therapien und orthopädische Hilfsmittel die körperliche Entwicklung des Kindes fördern. 

Betroffene Personen mit Muskelschwund verspüren eine deutliche Kraftlosigkeit und können unter einer eingeschränkten Organfunktion leiden. Wenn die Muskulatur weiter abgebaut ist, fällt das Atmen schwer, die Verdauungsaktivität ist eingeschränkt und das Herz geschwächt. Ist die Erkrankung stark ausgeprägt, bringt der Muskelschwund die lebenswichtigen Organfunktionen zum Erliegen. Sind die Atmung oder das Herz betroffen, wird der Muskelschwund zur lebensbedrohlichen Krankheit.

Abgrenzung zur Multiplen Sklerose

Muskelschwund hängt mit Multipler Sklerose nur bedingt zusammen, auch wenn sich bei der Multiplen Sklerose Muskelerkrankungen entwickeln. Der Unterschied liegt vor allem in den Ursachen und Symptomen.

Multiple Sklerose ist eine chronische entzündliche Erkrankung der Nerven. Die Myelinscheide, also die elektrisch isolierende Aussenschicht der Nervenfasern, wird schubweise zerstört. Bei der Multiplen Sklerose handelt es sich also um eine neurologische Krankheit, bei der es dann in der Folge zu Störungen der Muskelzellen kommt. Multiple Sklerose ist auch als die „Krankheit der 1000 Gesichter“ bekannt, da die Symptome äusserst vielfältig sein können: Muskelschwund ist eines davon.

Therapie

Da Muskelschwund einen Einfluss auf den ganzen Körper und seine Funktionen hat, benötigen Patienten mit Muskelschwund eine umfassende therapeutische Versorgung für alle Lebensbereiche. Sofern Muskelschwund nicht durch körperliche Inaktivität bedingt ist, kann die Krankheit selbst nicht geheilt, lediglich die Beschwerden gelindert werden.

In den meisten Fällen werden die folgenden Therapien und Methoden genutzt, um die Lebenserwartung zu erhöhen und die Lebensqualität sowie die Autonomie der Patienten zu erhalten:

  • Physiotherapie mit speziellen Übungen zur Kräftigung und Beweglichkeit
  • Ergotherapie zum Training der Alltagsaktivitäten (ATL/ADL)
  • Elektrotherapie
  • Massagen und Bäder
  • Ultraschalltherapie
  • Logopädie (Sprechtraining) und Schlucktherapie
  • Unterstützungsmassnahmen für Atem- und Herzfunktionen, wie die Atemunterstützung
  • Frühzeitige Behandlung von Infektionen und Komplikationen
  • Operationen wie etwa Sehnenverkürzungen oder Eingriffe an der Wirbelsäule
  • Hilfsmittelversorgung für das Gehen und Stehen (zum Beispiel ein Rollator) beziehungsweise ein Rollstuhl
  • Psychologische Betreuung und sozialmedizinische Unterstützung auch für die Angehörigen
  • Medikamentöse Behandlung für die Grunderkrankung (zum Beispiel Steroide bei der Duchenne-Muskeldystrophie oder Riluzol bei ALS)

Bei einigen Betroffenen (beispielsweise mit der Glykogenspeichererkrankung Morbus Pompe, die auch mit schweren Beeinträchtigungen der Muskulatur einhergeht) hilft die Enzymersatztherapie. Das ist eine Behandlung mit speziellen Eiweissen, die bei einigen Patienten im Körper fehlen und mit der Therapie ersetzt werden. Die Enzymersatztherapie ist ein Verfahren, das vom Prinzip her der Diabetesbehandlung ähnelt und meist lebenslang den fehlenden Stoffwechselbaustein ergänzt.

Auch im Bereich der Gentherapie, zum Beispiel bei der spinalen Muskelatrophie, gibt es erste Erfolge im Labor, die defekten Gene durch funktionierende Gene zu ersetzen, sodass der Körper wieder die fehlenden Proteine bilden kann. Trotz Rückschläge in der Vergangenheit gibt es heute wieder die grosse Hoffnung, dass Patienten mit seltenen, erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen eines Tages mit Methoden der Gentherapie behandelt werden können.

Prognose

Die Prognose hängt von den Ursachen des Muskelschwundes ab. Liegt der Erkrankung eine genetische Störung zugrunde, gilt Muskelschwund aber als irreversibel und nicht heilbar. Die jeweilige Form der Muskel- bzw. neurologischen Erkrankung entscheidet über den Verlauf und die Lebenserwartung der Betroffenen. Es gibt Fälle, in denen der Verlauf so langsam ist, dass Lebenserwartung und Lebensqualität kaum eingeschränkt sind. Es gibt aber auch ungünstige Verläufe, bei denen die Muskelfunktion so rapide abnimmt und so stark beeinträchtigt ist, dass die Betroffenen meist im jungen Erwachsenenalter, manchmal sogar mit Kleinkindalter sterben.

Die Reduzierung von Muskelmasse kann aber auch eine Folge von Inaktivität sein, weshalb Mobilisierung und Mobilität bei Senioren und bettlägerigen Personen wichtige Unterstützungsmassnahmen sind.

Quellen

  • aerzteblatt.de (2017) Duchenne: Steroide verlangsamen Muskelschwund. Ärzteblatt vom 27. November 2017
  • Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. Spinale Muskelatrophie (SMA). Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten. TREAT-NMD, München
  • Deutsche Gesellschaft für Neurologie (2015) Amyotrophe Lateralsklerose (Motoneuronerkrankung). AWMF-Registernummer:030/001
  • Grisold W (2018) Gentherapien sind für seltene, erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen die grosse Zukunftshoffnung. Pressemitteilung zum International Congress on Neuromuscular Diseases, https://www.pressetext.com/news/20180706024
  • Muskeldystrophie-Netzwerk e.V. (MD-NET) (2010) Diagnose und Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne. Ratgeber für Familien. München
  • Orphanet (2009, 2011) Artikel: Muskeldystrophie Typ Duchenne. Muskeldystrophie Typ Becker. Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1. Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3. Amyotrophe Lateralsklerose. Orphanet - Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs