Amyloidose – seltene Krankheit mit vielseitigem Krankheitsbild

Unter den Oberbegriff der Amyloidose fallen verschiedene Erkrankungen, die mit Ablagerungen von winzigen Eiweissfäden, den sogenannten Protein-Fibrillen, im gesamten Körper einhergehen. Der Körper ist nicht in der Lage, diese Amyloide zu lösen oder abzubauen, sodass es im Krankheitsverlauf zu schweren Schäden an verschiedenen Organen kommen kann. In besonders schweren Fällen sind nicht nur einzelne Organe, sondern alle Organsysteme von der Erkrankung betroffen.

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Eine solche systemische Amyloidose tritt jedoch äusserst selten auf. Nur einer von 100.000 Menschen erkrankt pro Jahr neu an einer systemischen Amyloidose. Die Patienten sind dabei in der Regel älter als 65 Jahre. Mildere Formen der Amyloidose sind zwar häufiger, mit 800 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland aber immer noch sehr selten.

Die Ursachen der Amyloidose

Im Wesentlichen werden drei Formen der Krankheit unterschieden. Die Leichtketten-(AL-)Amyloidose entsteht infolge von Erkrankungen des Knochenmarks. Hier kommt es zu einer Vermehrung der Plasmazellen, die für die Produktion von Antikörpern zuständig sind. Neben den intakten Antikörpern gelangen immer auch strukturell veränderte freie Leichtketten in das Blut. Diese lagert der Körper dann in den Organstrukturen ab. Häufig basiert die Vermehrung der Plasmazellen auf einem Tumor des lymphatischen Gewebes. Eine AL-Amyloidose zeigt sich deshalb besonders oft beim multiplen Myelom oder dem Morbus Waldenström. Bei beiden Krankheiten handelt es sich um bösartige Bluterkrankungen.

Monoklonale Gammopathien - Bedeutung in der Nephrologie - 2

Die AA-Amyloidose wird hingegen durch chronisch-entzündliche Erkrankungen hervorgerufen. Auslöser ist hier das Akute-Phase-Protein, das vermehrt bei chronischen Infektionen wie der Tuberkulose oder der Lepra gebildet wird. Auch chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa sowie rheumatische Erkrankungen können eine AA-Amyloidose auslösen. Veränderungen im Erbgut sowie Mutationen können eine erbliche oder familiäre Amyloidose hervorrufen. Diese tritt gehäuft in Kombination mit anderen vererbten Erkrankungen wie beispielsweise dem familiären Mittelmeerfieber auf.

Amyloidose – die Symptome

Die Symptome der Erkrankung unterscheiden sich, je nachdem, in welchem Organ sich die Eiweissfäden ablagern. Geschieht dies im Herzmuskel, kommt es zu einer Versteifung des Organs und damit zu einer verminderten Blutversorgung des Körpers. Eine solche Kardiomyopathie äussert sich durch Symptome wie:

Die Eiweissfäden können sich ferner in der Niere ansammeln und dort zu Funktionsstörungen führen. Die Folge ist ein nephrotisches Syndrom mit Eiweissverlust über die Niere. Dadurch kommt es zu Wassereinlagerungen im Körper und bei Verlust von Immunglobulinen, die für die Abwehr zuständig sind, auch vermehrt zu Infektionen. Die Amyloidose des Magen-Darm-Trakts macht sich vor allem durch Durchfälle, Blutungen oder Darmverschlüsse mit starken Schmerzen bemerkbar. Die Leber ist vergrössert und fühlt sich beim Abtasten steinhart an.

Auch das Gehirn und die Nerven können von der Krankheit betroffen sein. Dadurch entstehen Funktionsstörungen aller Art, die in ihren Auswirkungen der Demenz ähneln. An den peripheren Nerven, also den Nerven, die ausserhalb des Rückenmarks und des Gehirns liegen, können die Eiweissfäden ebenfalls Schäden verursachen. Typische Symptome sind hier Sensibilitäts- und Bewegungsstörungen. Das Karpaltunnelsyndrom, knotige Veränderungen der Haut, Haarausfall, gerötete Augenringe oder Heiserkeit deuten hingegen eher auf einen Befall der Weichteilgewebe hin. In seltenen Fällen ruft die Amyloidose Störungen im Hormonsystem hervor, die sich als Schilddrüsenstörungen oder Unterfunktion der Nebennieren äussern.

Die Diagnosestellung bei der Amyloidose

Die Symptome der Amyloidose sind oft unspezifisch und können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Deshalb wird die Diagnose oft erst in einem fortgeschrittenen Erkrankungsstadium gestellt. Der Verdacht auf eine Amyloidose besteht jedoch immer dann, wenn Patienten unter einer Kardiomyopathie, Nervenfunktionsstörungen oder einer Lebervergrösserung unklarer Ursache leiden. Ebenso sollte man bei Patienten mit einem multiplen Myelom eine Amyloidose immer als mögliche Begleiterkrankung in Betracht ziehen.

Zur sicheren Diagnosestellung muss der Arzt eine Gewebeprobe aus einem befallenen Organ entnehmen und im Labor untersuchen. Hier erkennt man die genaue Zusammensetzung der Eiweissfäden, die für eine erfolgreiche Behandlung bekannt sein muss. Bei einer generalisierten Amyloidose kann die Entnahme auch schonend aus dem Unterhautfettgewebe erfolgen. Gilt die Amyloidose durch diese Untersuchungsverfahren als gesichert, wird mittels Knochenmarkspunktion nach ursächlichen Erkrankungen gesucht.

Das Ausmass der Fadenablagerungen erfasst man durch eine Szintigraphie. Hierbei erhalten die Patienten radioaktiv markierte Substanzen, die sich an die Eiweissfäden binden, sodass diese im bildgebenden Verfahren sichtbar werden. Doch die Diagnosestellung gestaltet sich häufig schwierig, sodass die Diagnose Amyloidose oft erst nach dem Tod bei der Autopsie gestellt werden kann.

Die Therapie der Amyloidose

Die Mehrzahl der Amyloidosen ist heute behandelbar. Dabei richtet sich die Therapie nach der Form der Erkrankung. So kann man die unkontrollierte Vermehrung der Plasmazellen durch eine hochdosierte Chemotherapie mit anschliessender Stammzelltransplantation in der Regel eindämmen.

Chemotherapie

Patienten mit Mittelmeerfieber können der Entstehung der Amyloidose durch die Einnahme der Substanz Colchicin entgegenwirken. Zusätzlich werden die Organschäden durch verschiedene Allgemeinmassnahmen und Medikamente behandelt. Menschen mit einer Herzerkrankung erhalten ACE-Hemmer und Diuretika zur Blutdrucksenkung. Bei einer Nierenbeteiligung kann eine salzarme Kost sinnvoll sein.

Amyloidose – die Prognose

Ob und wie gut sich eine Amyloidose behandeln lässt, hängt zum einen von der Form der Erkrankung und zum anderen vom Alter des Patienten ab. Das Vorliegen eines multiplen Myeloms oder einer Herzerkrankung verschlechtert die Prognose deutlich, wohingegen leichte Formen der Erkrankung oft nur mit einer gering reduzierten Lebenserwartung einhergehen.

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