Ersttrimester-Screening - Medizinische Experten

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Ersttrimester-Screening - Weitere Informationen

Bei einem Ersttrimester-Screening werden zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft verschiedene Faktoren bewertet, die das Risiko für Fehlbildungen oder Chromosomenveränderungen beim Fötus bestimmen. Obwohl die Untersuchung im Gegensatz zu anderen Methoden (wie beispielsweise Fruchtwasseruntersuchung) nicht invasiv und ohne Risiko für den Embryo ist, kann das Ersttrimester-Screening auch zu falschen Resultaten führen. Ausserdem sollten sich Eltern immer bereits im Vorfeld darüber klar sein, dass die Ergebnisse schwierige Entscheidungen nach sich ziehen können.

Wann kommt das Ersttrimester-Screening zum Einsatz?

Wie der Name schon sagt, findet die Untersuchung im ersten Trimester statt. Tatsächlich ist der relevante Zeitraum, in dem die Untersuchungen möglich sind, auf die 12. bis 14. Schwangerschaftswoche begrenzt. Das hängt mit den Besonderheiten bei der Nackenfaltentransparenzmessung zusammen, die nur in diesem Zeitraum relevante Ergebnisse liefert.

Obwohl prinzipiell jede schwangere Frau ein Ersttrimester-Screening durchführen lassen kann, bietet sich die Untersuchung vor allem bei sogenannten Risiko-Schwangerschaften an, bei denen gesundheitliche oder altersbedingte Risikofaktoren bekannt sind. Ziel des Screenings ist die Risikoabschätzung für etwaige Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21). Das bedeutet im Umkehrschluss, dass nicht alle Erkrankungen und Fehlbildungen von einem Ersttrimester-Screening erfasst werden können. So werden bestimmte Fehlbildungen von Herz, Hirn und anderen Organen erst im späteren Verlauf der Schwangerschaft diagnostizierbar, andere Erkrankungen können erst nach der Geburt festgestellt werden.

Das Erstttimester-Screening bietet also keine hundertprozentige Abdeckung aller möglichen Fehlentwicklungen.

Das Ersttrimester-Screening ist ein nichtinvasives Angebot der Ärzte

Um Chromosomenstörungen zweifelsfrei nachzuweisen, ist zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft die Fruchtwasserdiagnose notwendig. Dabei wird Fruchtwasser mit einer Nadel entnommen, was ein Risiko für Fehlgeburten und Infektionen beinhaltet. Deswegen schrecken viele Schwangere vor dieser Methode zurück. Beim Ersttrimester-Screening wird hingegen zunächst eine bestimmte Wahrscheinlichkeit für das Risiko von Fehlbildungen ermittelt. Erst, wenn dieses Risiko einen bestimmten Schwellenwert überschreitet, rät der Arzt der Frau zu weiteren diagnostischen Massnahmen.

Die Untersuchung beinhaltet eine eingehende Ultraschalluntersuchung, bei der unter anderem die Nackenfaltentransparenz beim Ungeborenen begutachtet wird. Ausserdem wird der Mutter Blut entnommen, um bestimmte Laborwerte zu erfassen, die auf etwaige Probleme hinweisen könnten. Das Ersttrimester-Screening wird nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und gilt als sogenannte IGeL-Leistung. Trotz der Pflicht zur Selbstzahlung wird das Screening von vielen Schwangeren in Anspruch genommen, selbst dann, wenn eigentlich keine altersbedingten Risikofaktoren vorliegen. Generell wird die Risikobewertung aus den folgenden Kriterien erstellt:

  • Alter der Mutter
  • Nackentransparenz
  • Konzentration bestimmter schwangerschaftsspezifischer Eiweisse im Blut der Mutter

Aus diesen Faktoren ermittelt ein Computerprogramm ein individuelles Risiko für genetische Erkrankungen wie die Trisomie 21. Dabei gilt ein individueller Schwellenwert von 1:300 (also eine Fehlbildung von 300 Schwangerschaften), bei dessen Überschreitung der Frauenarzt weitere Untersuchungen empfehlen wird.

Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder
Nackenfaltentransparenz-Messung

Was sagt die Nackenfaltentransparenz aus?

Die Nackenfaltentransparenz ist ein wichtiges Kriterium bei der Risikobewertung für Chromosomenstörungen. Dabei wird per Ultraschall gemessen, wie viel Flüssigkeit sich im Nackenbereich unter der Haut des Fötus angesammelt hat. Bei etwa 75 Prozent der Föten mit einer Chromosomenstörung ist diese Flüssigkeitsansammlung erhöht. Allerdings gibt es dieses Flüssigkeitspolster bei jedem Ungeborenen und gilt innerhalb gewisser Grenzen als normal. Je grösser die Flüssigkeitsansammlung, desto höher ist jedoch das Risiko für eine Anomalie.

Auch auf andere Erkrankungen (wie bestimmte Herzfehler) kann ein solches Ergebnis hindeuten. In Bezug auf die häufig befürchtete Trisomie 21 gilt neben der Nackenfaltentransparenz ein kürzeres Nasenbein beim Fötus als weiterer Hinweis auf eine mögliche Chromosomenstörung. Fachleute sind sich allerdings nicht einig über die Aussagekraft dieser Untersuchungsmethode, da sie häufig zu falsch positiven Resultaten führt. Besonders bei unerfahrenen Ärzten, die das Ersttrimester-Screening nicht häufig durchführen, ist die Fehlerquote relativ hoch. Ausserdem bedeutet selbst eine auffällige Nackenfaltenmessung keineswegs automatisch eine sichere Diagnose im Sinne einer Chromosomenstörung.

Tatsächlich entwickeln sich über 95 Prozent aller Kinder mit einem auffälligen Ergebnis vollkommen normal. Ein solches Ergebnis sollte daher durch weitergehende Tests (wie die Fruchtwasseruntersuchung) abgesichert werden. Problematisch ist dabei, dass diese Untersuchung ihrerseits das Risiko für Fehlgeburten erhöht und die Abwägung, ob man sie durchführen lässt, sehr sorgfältig erfolgen muss. Im Umkehrschluss bedeutet ein unauffälliges Ergebnis beim Ersttrimester-Screening nicht, dass das Kind nicht doch eine Chromosomenstörung aufweisen kann. Es sagt lediglich etwas über die Wahrscheinlichkeit aus, ob eine Störung vorliegt oder nicht. Die Fehlerquote (also die Zahl der nicht entdeckten Trisomien beim Screening) liegt zwischen zehn und zwanzig Prozent. Es werden also „nur“ zwischen 80 und 90 Prozent der Störungen mit dem Ersttrimester-Screening nachgewiesen.

Welche Konsequenzen hat das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings?

Bei der Entscheidung für ein Ersttrimester-Screening machen sich viele werdende Eltern keine Gedanken darüber, wie sie mit dem Resultat umgehen werden. Zwar hat das Verfahren den grossen Vorteil, nicht invasiv zu sein, bietet aber nur eine Risikobewertung, die gegebenenfalls weitere Entscheidungen nach sich zieht. Wie bereits erwähnt, werden zwischen zehn und zwanzig Prozent der Störungen gar nicht durch das Ersttrimester-Screening erfasst.

Daher sollten sich die Eltern bereits vor der Untersuchung damit befassen, wie sie mit dem Ergebnis umgehen möchten. Das beinhaltet auch die Auseinandersetzung mit der Frage, ob die Schwangerschaft eventuell abgebrochen werden soll und erfordert eine entsprechende Fachberatung durch den Frauenarzt oder psychosoziale Beratungsstellen.

Fazit: Nicht invasiv, aber nicht immer aussagekräftig

Das Ersttrimester-Screening kann nur in einem bestimmten Zeitraum durchgeführt werden, um verwertbare Ergebnisse bei der Nackenfaltentransparenzmessung zu erhalten. Im Zusammenhang mit weiteren Faktoren kann der Arzt daraus eine individuelle Risikobewertung für eine etwaige Chromosomenstörung beim Fötus erstellen. Da die Untersuchung nicht invasiv ist, bestehen keine gesundheitlichen Bedenken wie bei der Fruchtwasseruntersuchung.

Allerdings sind die Ergebnisse nicht hundertprozentig aussagekräftig: Bei falsch positiven Ergebnissen können weitere (entsprechend unnötige) Untersuchungen das Risiko für Fehlgeburten erhöhen; bei falsch negativen Ergebnissen wiegen sich die Eltern eventuell in Sicherheit, obwohl ein Problem vorliegt. Daher sollten sie sich mit den Konsequenzen der möglichen Resultate bereits im Vorfeld befassen.

Übrigens gibt es in Zukunft Hoffnung auf zuverlässige und nicht invasive Screenings, die keine Risiken für den Fötus bergen: Bestimmte DNA-Bluttests können schon heute aus dem Blut der Mutter das Risiko für Trisomien mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit aufzeigen. Sie sind allerdings noch vergleichsweise teuer.

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